摘要：一项遗传学研究发现，身高与心血管及生殖系统疾病风险之间存在关联。

一项由中国医药大学附设医院蔡辅仁主导的大规模东亚人群遗传学研究发现，身高较高的人患有子宫内膜异位症和心房颤动（简称房颤）的风险更高。相关研究成果已于近日发表于PLOS Genetics 期刊。

个体身高由遗传和环境因素共同决定，其背后的遗传机制已被证实与多种健康状况相关。然而，这些与身高相关的健康风险仍有待进一步探讨，尤其是在东亚人群中的具体表现。

（图片说明： 身高图表。来源： 图片由 mcmurryjulie 上传至 Pixabay。根据 Pixabay 内容许可协议可免费使用。）

研究人员开展了两项全基因组关联研究（GWAS），以找出与身高或一种相对无害的家族性矮小症（即由遗传因素导致的身材偏矮）相关的遗传因素。基于超过12万名台湾汉族人群的数据，研究团队共识别出293个与身高相关的遗传变异，以及5个与家族性矮小症相关的遗传变异。通过对5个东亚生物样本库数据的进一步分析，该团队得以评估这些遗传变异所带来的健康风险。

身高与个体体型、肺功能、心血管及生殖系统特征（包括月经初潮年龄）有关。长得越高，患子宫内膜异位症和房颤的风险就越大。子宫内膜异位症是指类似子宫内膜的组织生长于子宫之外；房颤则是指心脏跳动快速且不规律。相比之下，身材矮小的人患子宫内膜异位症的概率更低。

总体而言，该研究揭示了影响身高的复杂遗传因素及其与多种健康相关特征之间的关联。研究人员认为，身高作为一种受遗传影响的特征，有望成为预测东亚人群部分健康风险的指标。不过，这些关联仍需进一步研究加以验证，并为临床应用提供依据。

作者补充道：“通过整合多个东亚生物样本库的遗传数据，我们发现，决定身高的遗传因素不仅关系到生长发育，还与心房颤动及子宫内膜异位症等临床疾病风险密切相关。这些结果表明，基于身高相关的多基因评分有助于提升东亚人群的早期风险分层能力。”

点击链接，阅读研究全文： https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1012030

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引用格式：Lin Y-J, Liu T-Y, Yang J-S, Li J-P, Chiou J-S, Lu H-F, et al. (2026) Unraveling the genetic links between stature and disease in East Asians: A multi-biobank genetic correlation and risk prediction study. PLoS Genet 22(3): e1012030. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1012030

作者所属国家/地区： 中国台湾地区、日本

经费来源： 本研究感谢中国医科大学（中国台湾）（项目编号：CMU111-MF-21、CMU111-S-35、CMU113-MF-47 授予 YJL）、中国医科大学附设医院（中国台湾）（项目编号：DMR-112-042、DMR-113-038、DMR-114-015、DMR-115-044 授予 FJT；DMR-113-103、DMR-114-088、DMR-115-120 授予 YJL）以及台湾地区科技主管部门（项目编号：NSTC 113-2320-B-039-041、NSTC 114-2320-B-039-046、NSTC 114-2813-C-039-060-B 授予 YJL；NSTC 114-2314-B-039-019 授予 ICC；NSTC 114-2314-B-039-020、NSTC 114-2813-C-039-147-B 授予 FJT）对本研究提供的资助。资助方在研究设计、数据收集与分析、出版决策或文稿撰写过程中均未参与。

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